期刊简介
本刊系教育部主管、四川大学华西医院主办，主要刊登普外专业和相关学科的临床成果，以及与临床联系紧密的基础研究、实验研究成果与进展，主要设有基础与实验研究、临床研究、临床经验交流、新术式及新技术介绍、论著摘要、腹部影像、讲座、继续教育问答、综述等栏目，并且根据普外专业特点每期就某一热点问题开设述评、专家论坛等栏目进行重点讨论。本刊为中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）、《中国科技引文数据库》及《中国学术期刊综合评价数据库》来源期刊，被俄罗斯文摘（AJ）、美国化学文摘（CA）以及国内CMB、CMCC、《中国期刊网》、《中国学术期刊（光盘版）》、《万方数据——数字化期刊群》等收录。
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首页>中国普外基础与临床杂志
- 杂志名称：中国普外基础与临床杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：四川大学华西医院
- 国际刊号：1007-9424
- 国内刊号：51-1505/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1999年获四川省高等学校优秀学报优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
Muir-Torre综合征的研究进展
王石林；笪冀平；顾国利
关键词：Muir-Torre综合征, 遗传性非息肉性, 皮肤肿瘤, 结直肠肿瘤, DNA错配修复基因
摘要：目的探讨近年来Muir-Torre综合征的研究进展,提高对Muir-Torre综合征的认识.方法采用文献回顾的方法,对近年来Muir-Torre综合征的临床和基因研究进展加以综述. 结果 Muir-Torre综合征是一种罕见的显性遗传性疾病,其特点是患者易患皮脂腺肿瘤(或多发角化棘皮瘤)和内脏恶性肿瘤.后者以胃肠道恶性肿瘤常见(61%),次为泌尿生殖肿瘤(22%).大多数患者(56%)皮脂腺肿瘤在内脏恶性肿瘤之后出现.此病与遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)都起因于DNA错配修复基因的种系突变,其中hMSH2基因突变多于hMLH1基因突变.Muir-Torre综合征的内脏肿瘤和皮肤肿瘤中都具有高度微卫星不稳定性(MSI)的特点.结论对存在皮脂腺肿瘤(或多发角化棘皮瘤)的患者应注意寻找有无内脏恶性肿瘤,并进行定期随访,同时对患者和其家系成员应进行基因检测.当病史、临床特点、实验室检查提示Muir-Torre综合征时,首先应选择hMSH2基因测序.
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