期刊简介

               本刊系教育部主管、四川大学华西医院主办,主要刊登普外专业和相关学科的临床成果,以及与临床联系紧密的基础研究、实验研究成果与进展,主要设有基础与实验研究、临床研究、临床经验交流、新术式及新技术介绍、论著摘要、腹部影像、讲座、继续教育问答、综述等栏目,并且根据普外专业特点每期就某一热点问题开设述评、专家论坛等栏目进行重点讨论。本刊为中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)、《中国科技引文数据库》及《中国学术期刊综合评价数据库》来源期刊,被俄罗斯文摘(AJ)、美国化学文摘(CA)以及国内CMB、CMCC、《中国期刊网》、《中国学术期刊(光盘版)》、《万方数据——数字化期刊群》等收录。                

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  • 杂志名称:中国普外基础与临床杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:四川大学华西医院
  • 国际刊号:1007-9424
  • 国内刊号:51-1505/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1999年获四川省高等学校优秀学报优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
中国普外基础与临床杂志2011年第03期

原发性红斑肢痛症SCN9A基因突变研究

张龙;王文慧;董国祥;李邻峰;赵军;孙婷婷

关键词:原发性红斑肢痛症, SCN9A基因, 突变
摘要:目的 鉴定一重型原发性红斑肢痛症家系SCN9A基因的突变情况.方法 收集家系临床资料,提取家系及健康对照者外周血DNA,PCR扩增SCN9A基因全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 发现先证者SCN9A基因9号外撇子存在c.1185C→G杂合突变,引起N395K氨基酸改变.先证者的健康母亲和50例无血缘关系的健康对照者中未见此突变.结论 SCN9A基因的这种错义突变是引起患者临床表型的特异突变.